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Italiano27岁患50岁必死的病 哈佛学霸改行学医
今天要说的故事关于下面这两位。
他们是Sonia和Eric。
两人在20多岁的时候相识于一场Sonia室友举办的派对，几乎是一见钟情…他们很快相知，相恋….
当他们还在读研的时候，就迫不及待得结婚了…
那时候，Sonia在哈佛读法律，Eric在麻省理工读城市规划…
感情，学业，以及他们未来的人生看起来都无可挑剔…
然而，人生哪有那么完美….
他们结婚一年后，
Sonia的母亲突然病倒…
当时她母亲51岁，病魔来势汹汹，
她开始没有胃口，体重直线下降。
渐渐的，她晚上再也睡不着觉。长期没有睡眠的疲劳，让她变得痴呆，健忘，无法说完一句完整的话…
最后，她不能走路，变得异常虚弱…
更可怕的是，连医生也不知道她究竟得了什么病。
发病1年，Sonia的母亲去世了…
Sonia沉浸在丧母的悲痛中，她不知道更大的打击正在等着她…
母亲去世一年之后…
有一天，她和丈夫回老家参加朋友的订婚宴…
就在回去之前，她父亲把她拉到一边…
“是关于你母亲的死。她的尸检结果出来了，她患了致死性家族性失眠症，你有50%的概率也遗传了这种疾病”
这是一种遗传性疾病，病因是朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。
目前世界上还没有针对这种病的有效治疗方法。
患上这种遗传病的人会在50岁左右发病，然后失眠，无法走路，变得痴呆，最后在发病的一年之内，在病魔的折磨之下，悲惨离世。医生，家人只能看着他们慢慢被病魔吞噬，束手无策…
也是因为这样，很多亲戚朋友都劝Sonia，干脆也别去做检查了，知道了又能怎样？没有治疗方法，结局还不是一样..
不过，Sonia和Eric商量之后，还是决定直面问题…
她去做了测试…
结果显示，很不幸，她和母亲一样，也携带了这种致命基因。
那一年，她27岁。刚毕业，成了一名律师。却知道自己得了这种50岁左右就必死的疾病，没有治疗方法。
丈夫Eric也刚从麻省理工毕业，找到了他心心念念很久的城市规划师工作。
在这种情况下，一般人大概会怨天忧人一阵，然后辞职环游世界或者是陪伴亲人，开始为自己50岁的死亡做准备…
然而， Sonia和Eric不是一般人。
“既然现在没有治疗方法，那就自己去研究啊！不是还有20多年的时间吗？”
他们俩决定，放弃现有的工作，彻底转行研究Sonia的这种病，要在她发病之前研究出治疗方法…
Eric的姐姐是一名医生，刚开始她觉得他们俩的想法很幼稚…
“每一种药都要花十几年或者更久的时间才能研发出来，整个研究过程会无比漫长、枯燥，Eric那么喜欢城市规划，就这么放弃？”
况且，他们俩对这种疾病的了解约等于0，就连生物化学的知识也只停留在高中水平…
一下子要去研究这个连科学家研究了那么多年都没有研究出治疗方法的疾病，真的可能吗？
Sonia不想束手无策得在原地等死。Eric也不忍心看着Sonia早早离世…
再难也要学…
他们查找资料，读所有跟这种病相关的知识，遇到不懂的文章，就一个名词一个名词退回去查…
他们每周都会在自己家举办“科学之夜”，邀请懂这方面知识的朋友教他们最基本的生物和化学知识。
他们参加哈佛的在线课程，用一切知道的途径狂补各种知识点。
他们创建了非盈利机构朊病毒病联盟（致死性家族性失眠症是朊病毒病的其中一种），致力于研究这种疾病。并把自己所能找到的，所有关于这种疾病的研究都po到专门的博客，用来汇总资料。
Sonia辞了原来的工作，开始到麻省综合医院的人类基因研究中心做一名干细胞实验员。
Eric也辞了城市规划的工作，来到这个研究中心给DNA和 RNA序列分析写代码。
虽然这份工作让他们离基因研究更近了一步，但是却没办法让他们学到太多关于致死性家族性失眠症的知识。
所以，他们就只能利用每个周末，每天下班的时间疯狂补课。
Eric把所有相关的研究论文都存到自己手机上，下班回家的路上，睡不着的深夜，一有空就会拿出来读一读。
“致死性家族性失眠症”成了他们俩生活的全部。讨论，思考，阅读的一切都跟它有关…
就靠这么自学，他们渐渐入行，开始慢慢明白一个个艰涩难懂的科学名词的含义，原来的律师和城市规划师就这么成了全职的疾病研究员。
从最基本的知识，到能够自己进行研究…
从最初的维基百科的词条开始，他们就这么一路硬是靠自学成了这方面的专家…
他们出色的研究和在朊病毒病学习方面展现的惊人天赋引起了越来越多人的注意。
2014年，他们俩都被哈佛医学院录取，开始攻读“生物和生物医学”博士。
那一年，他们还在意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议。在会议上展示了自己的初步研究结果，获得了人类疾病研究类的一个奖项。
2015年，受哈佛大学-麻省理工学院的Broad研究院创始人的邀请，夫妻俩加入了他们的实验室。
拿到了BroadIgnite4万美元的专项研究基金，开始进一步研究有关朊病毒病的治疗方法…
2016年，他们和DNA鉴定公司23andMe合作，
分析了23andMe53万名客户的数据以及数以千计的朊病毒病案例…
联合发表了一篇论文，其中的发现，甚至为研发朊病毒病药物探索出了一条全新的道路。
根据已知的63种基因突变会造成朊病毒病的分析，他们发现，差不多1000个人中就有1个人有其中一种基因突变，但是50000个人中才会有一个人死于这种基因突变造成的朊病毒病。
所以，不是所有的基因突变都一定会致病。
在布莱根妇女医院，一名患者原先被医生告知，她体内的基因突变会有致命危险。在Sonia两夫妻的研究之后，医生发现，这名患者的基因突变很可能是无害的。
另外，他们还研究了其他三个编码阮蛋白基因发生了突变的病人。
正常情况下，编码阮蛋白的基因有两个可以工作的拷贝，而这种突变使其中一个拷贝沉默，只剩下了一个可以工作的拷贝。但是这些人都还是很正常得活着，其中一个已经活到了78岁。
他们的这个发现为朊病毒病药物的研发提供了一个全新的方向。
如果能发明出基因沉默药物，让朊蛋白基因发生突变的拷贝停止表达，那可能就能拯救“致死性家族性失眠症”患者。
虽然已经有了一些可能的研究方向，现在他们离成功还有距离，但是起码他们已经从原来的医学小白，变成了朊病毒病方面的专家。离找到治疗方法更近了一步。
他们没有等死，而是使出了一切力量试图改写已知的命运…
Sonia和Eric说：他们曾经觉得自己很倒霉，但是经过那么多年的努力，他们突然发现，从某种程度上来说，他们又是幸运的，他们起码有20年的时间可以有机会去改变命运。
20年，可以很长，也可以很短……
20年多前，感染HIV病毒导致艾滋病，几乎相当于给人生判了死刑…
如今，感染HIV病毒已经可以很好的用联合抗病毒治疗方法抑制…成了一种可控的疾病…
按照如今医学发展的速度，很多现在无法治愈的疾病，也许20多年以后都会出现可以完全根治的治疗手段…
更何况，还有这么一对用自己生命在钻研解法的夫妻….
他们还有20年的时间，
20年以后，“致死性家族性失眠症”也许不再是难以治疗的绝症。
更重要的是，这艰难的一路，都有爱人相伴…
来源：英国那些事儿
