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RSS/FEED訂閱我們繼承了父母各自一半染色體？嚇…又被教科書給騙了
遺傳（pixabay）
（希望之聲記者李智綜合報導）染色體其本質都是去氧核糖核酸（DNA）和蛋白質的組合（即核蛋白組成），不均勻地分佈於細胞核中 ，是遺傳信息（基因）的主要載體，但不是唯一載體（如細胞質內的線粒體）。
現在的遺傳學教科書告訴我們，按照減數分裂和受精過程，新生胎兒的染色體應該一半來自父親，另一半來自母親。如果這一規則出現差錯，就可能導致某些遺傳疾病。但最近發表在《美國人類遺傳學雜誌》的研究從基因大數據的分析結果中意外發現，許多健康人群染色體的親本來源組成也不是1：1的。
這也就是為什麼有些孩子特別像母親（父親），因為很多人傳承的染色體並非是混合的，而是不均衡的，最極端的就是完全繼承了一方的染色體。
意外的染色體組成
早在娜塔莉·內克里斯出生前，甚至是來自她母親的卵子成熟之前，奇怪的事情就發生了。那顆卵子本應只攜帶一條16號染色體，結果最後卻多出了一條。而隨後的一系列細胞過程，讓Nakles的受精卵發育時移除了來自精子的16號染色體。因此，現今24歲的娜塔莉並不像大多數人一樣從父母身上各繼承了一組染色體，她的兩條16號染色體全部來自母親。
我們繼承了父母各自一半染色體？又被教科書騙了
這種現象被稱為「單親二體性」（uniparental disomy），即23對染色體中某一對的兩條染色體都來自父親或母親一方。在文獻中，單親二體性與自然流產有著密切關係。即便胎兒存活，它也有可能患有骨骼異常、癲癇、智力障礙和兒童癌症等疾病。娜塔莉就患有阿斯伯格綜合征，這是一種自閉症譜系疾病，但不會有自閉症患者的語言和智力障礙。除此之外她很健康，沒有什麼嚴重的健康問題。她是將唾液樣本送到23andMe公司進行DNA檢測后才發現自己有單親二體的問題。
如今，一項研究對大約483萬人的DNA進行了檢測，其中440萬來自基因檢測公司，43萬來自英國生物樣本庫。結果顯示，許多像娜塔莉這樣的健康人身上都存在單親二體性。該研究共找到了675個單親二體的樣本，且沒有發現其與任何有害特徵存在顯著相關。這表明，單親二體性現象比過去文獻中的結果更普遍，且危害性更低。
一位英國的遺傳學家對研究結果感到十分興奮。她之前就懷疑健康人群中單親二體性的發生率比文獻中報道的要高，但一直沒有DNA樣本數據支持。因為直到最近，自願進行DNA檢測的健康人士才多了起來。一般來說，醫生可能是發現某些病人患了罕見疾病，才讓他們進行DNA檢測，結果就發現了單親二體性，然後發表了相關文章。這就像是只在路燈下面尋找花盆，就得出結論所有花盆都在路燈下面一樣。
而此次的檢測對象更多是身體健康的人，結果表明即使是健康人群也可能帶有看似嚴重的遺傳異常。這種異常其實是一種正常現象。現有的科學研究本質上就是把所有可能導致有害結果的因素列舉出來，因此人們誤以為遺傳異常只會發生在有嚴重疾病的人身上。而產前檢查有時會發現並列出單親二體，這一結果會讓准父母感到十分焦慮。不過，這項新研究能在一定程度上打消他們的焦慮。「你有單親二體性，並不代表你的孩子一定會出問題。」
發生在哪一條染色體很關鍵
如果單親二體性確實造成了健康問題，原因主要有以下兩種。第一種，一個孩子可能從父母一方繼承了兩條相同的、帶有罕見隱性突變的染色體。第二種，某些基因的表達與否取決於它們來源於父母哪一方，這種現象稱為「基因印跡」。這意味著，從父母一方繼承兩條相同的染色體會導致各種健康問題。
例如，如果兩條15號染色體都來自母親，就會導致普拉德-威利綜合征（Prader-Willi syndrome），根據相關病症也被稱做低肌張力-低智力-性腺發育低下-肥胖綜合征；而如果15號染色體都來自父親，則會導致天使人綜合征（Angelman syndrome），患兒會產生髮育遲緩，智力殘疾，嚴重的言語障礙以及運動和平衡問題。它們都是具有明顯癥狀的特殊遺傳疾病。
基因印記並非在所有染色體上均勻分佈，因此某些染色體的單親二體會比另一些導致更嚴重的後果。目前大多數文獻中單親二體性相關疾病的報道主要集中在6、7、11、14、15號染色體上。但是在英國生物樣本庫中，健康人群的單親二體性更多是與1、4、16、21、22和X染色體有關。
（本篇文章和圖片經希望之聲編輯製作，轉載請註明希望之聲並包含原文標題及鏈接。）
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