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義大利一家族6名成員基因變異 骨折都感覺不到疼

新華社電一個家族6名成員幾乎感覺不到疼痛,即使身體灼傷或,最多也只有短暫的刺痛感。科學家發現,他們攜帶的一種變異基因導致無痛感,這或為治療慢性疼痛指明新方向。

義大利女子萊蒂·馬爾西利現年52歲,感知疼痛的「門檻」從小就很高。她骨折了卻不覺得痛,仍然整個下午滑雪,直到第二天早上手指有刺痛感就醫,才發現肩部已經骨折。她的母親、兩個兒子、一個姐姐和一個外甥女也是如此。因此以她的姓氏命名這種感覺不到疼痛的癥狀為「馬爾西利綜合征」。

由於感覺不到疼痛,萊蒂西亞及其家人即使有傷痛也不知道休息康復,結果導致骨折多發。萊蒂西亞24歲的大兒子是足球運動員,腳踝特別脆弱。「最近照X光才發現,他的雙腳腳踝有多處小骨折。」她21歲的二兒子騎自行車摔壞了肘關節渾然不知,繼續騎行15公里,最後導致肘部骨質鈣化。她78歲的母親多處骨折從未愈合,後來骨折處鈣化。

這些人對溫度變化感覺也比較遲鈍。由於感覺不到高溫灼熱,萊蒂西亞的姐姐經常喝熱飲燙壞嘴巴,她的母親身上有多處燙傷,16歲的外甥女曾把手放進冰里20分鐘不覺得疼。

基因不按常理髮生變異

英國倫敦大學學院研究人員詹姆士·考克斯認為,萊蒂西亞及其家人不覺得痛,並非因為缺少感知的神經細胞,而是它們「不按常理工作」。分析這些人的基因編碼后,研究人員發現其中的ZFHX2。萊蒂西亞及其家人據信是世界上這種基因變異僅有的攜帶者。

科學家專門培育出攜帶這種基因變異的小鼠,結果發現小鼠對高溫反應明顯遲鈍。參与研究的義大利錫耶納大學安娜·瑪利亞·阿洛耶西教授說,深入研究這種基因變異對人體痛感的影響,或許會為治療慢性疼痛揭開新篇章。

來源:北京晨報

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