【希望之声2023年6月14日】（编辑：李文涵） 张小姐才35岁，却因为罹患糖尿病多年，所以难以正常上班，只好留在家里开的机车行帮忙做事，或着打些零工。最近家人发现她经常无预警地跌倒在地，可是人却又是清醒的，她的姊姊是院内护理人员，认为反复的跌倒需要考虑癫痫这类难解的疾病，所以打电话给我，寻求神经科的协助。
第一次见到张小姐，我就注意到她的眼球不对焦，她说那个已经很久了，后来才知道是甲状腺亢进造成。虽有治疗，但是时间久了，所以也不会有复视的感觉。我惊奇的是，还没开始谈跌倒，怎么年纪轻轻就又有糖尿病，又有甲状腺亢进。
张小姐说：「我每次跌倒好像都是被吓到的，然后根本来不及反应，就两腿一紧无法控制地倒地。我姊都帮我买好安全帽了，怕我撞到头，上次在厨房倒下撞到头，昏了好久呢！」我问她：「所以你当下人很清楚，没有抽搐，只是无法控制？」她很确定地说：「是无法控制的紧绷感！」
我在为她做身体理学检查时，注意到张小姐的反射特别敏感，肌肉紧缩后，需要一段时间才能放松。接着，我才留意到她一开始是口服药控制糖尿病，但近几年却是打胰岛素，她自己也不清楚算是第一型还是第二型。这些线索串在一起，我才想到「僵硬人症候群」这个罕见疾病。
自己产生了抗体 对抗自己
僵硬人症候群其实是个自体免疫的疾病，也就是自己产生了抗体，但不是对抗外来的病原，而是对抗自己人，对抗肌肉、对抗甲状腺、对抗胰岛，导致肌肉无法放松、甲状腺被刺激、胰岛被破坏。我们后来检验了anti-GAD这个抗体，张小姐确实有过高的anti-GAD，验证了我们诊断僵硬人症候群的想法。
我对她以及一起陪同的姊姊说：「这确实是个少见的自体免疫疾病，不知道什么原因，你身体产生了自己对抗自己的抗体。但不是癫痫、也不是忧郁症。我们可以用一些肌肉松弛和抗焦虑的药物，减少你的惊吓感，以及惊吓过后的肌肉紧绷。」
我告诉她们，类固醇当然可以试试，用来压低免疫反应，但是长期来说，血糖会更不好控制。至于其他的免疫疗法呢？目前没有证据，毕竟要等这类罕见疾病有大规模双盲试验的结果，不知要等到何年何月。
肌肉易紧绷 或刺激甲状腺
张小姐对于能有一个明确的诊断，说明她过去这些年的病痛，颇感安心，尤其是不用被异样的眼光对待。几年追踪下来，张小姐的病情稳定，跌倒次数非常少，糖尿病也有很好的控制，她甚至到了外地找到新工作，生活无虞。
据说，歌坛天后席琳狄翁也得了僵硬人症候群，因此取消演唱会。自体免疫的病程每个人都说不准，但免疫药物日新月异，未来僵硬人症候群的治疗值得期待。
医学小辞典
僵硬人症候群（stiff person syndrome）：一种罕见的自体免疫疾病，盛行率约为百万分之一。
由于产生出对抗「负责抑制讯号的神经」的抗体，导致兴奋讯号过度释放，只要稍微受到外界刺激，肌肉就会不自主收缩，特别是躯干以及近端肌群。严重时，会全身肌肉僵硬而倒地。
这类抗体也多会破坏甲状腺或胰岛，所以也常合并甲状腺先亢进后低下或缺少胰岛素分泌的糖尿病。
目前的治疗是以控制这类病态抗体的产生为主，类固醇、血浆置换、免疫球蛋白都有不错的效果。
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