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RSS/FEED订阅一滴口水看透健康？“基因算命”预测出糖尿病与肥胖风险
检测基因影响的机制如下所述：DNA上的珠子（核苷酸）有4种颜色。我们可以对变异“评分”。在所谓的全基因体关联分析（GWAS）中，我们现在可以追踪这些珠子的变异，不论样本中有多少人的DNA，都没问题。
用300万个基因位点，准确预测身高差异
简单举例一下，假设我们发现在第1号染色体上的某个位置有某种变异的人，平均比有另一种变异的人高0.1英寸。我们记录下来，然后继续检测下一颗珠子。这次我们发现所评分的等位基因与较低的身高有关，而且影响幅度为0.04英寸。我们针对每个人DNA上的大约3百万个位置逐一进行测量，并搜集这些结果之后，就可以把这些影响结合起来。
有些研究人员只加总那几个最大的影响，有些研究人员则将这3百万颗珠子的结果都加总起来。一般来说，加总的珠子愈多，所产生的指数对于预测特征的效果就愈好。
只要我们针对样本中的每个人，都计算出这项指数，也就是多基因指数PGI，就能检视这项指数预测身高的效果。例如，这项指数可能解释50％的身高差异。这个比例远低于我们所知的基因对身高差异的全部影响；现代社会认为基因影响大约占80～90％。不过，我们的预测居然可以这么接近，真是令人惊讶。
全基因体分数已带来更高水准的研究，而这些研究可以在不同样本、实验室、文献持续复制出结果。如果我父亲对马的预测准确度，就像PGI对人类的预测准确度一样高，他过世的时候或许已经很富有。（身高是目前预测效果最好的结果；对于其他特征，我们最低只能预测1％的变异。大多数特征的预测效果都介于两者之间。）
同样一段DNA，升学几率竟差5倍？
如今我们已有针对身高、糖尿病、BMI、思觉失调症、甚至认知能力及教育程度的PGI。以教育程度为例：教育天赋PGI位于最后五分之一的人，有12％的几率可完成为期4年的大学学位，而教育天赋PGI位于最前五分之一的人，则有五倍（60％）的几率可获得大学学位。
一旦我们得到足够大的样本，来执行良好的GWAS，唯一的限制就是结果取决于基因的程度。简而言之，如果你可以测量某项特征，就能计算它的PGI。人类基因体定序尚未让我们制作出能够变高、变瘦、变聪明、变健康的客制化药物，但已经开创一个崭新的预测科学领域。如今，我们能够（充满噪声的）预测某个美国儿童的成年身高、未来学业成就、以及成年后是否体重会过重，这些预测全都来自一次口腔拭子、指尖采血或一瓶唾液。
就像任何新技术一样，这个即将来临的基因预测时代，也有一些重要的限制条件。首先，尽管这种分数预测平均值的效果非常好，但它们绝非决定性因素。虽然教育天赋PGI位于最后五分之一的人有12％的几率可从大学毕业，位于最前五分之一的人有60％的几率可从大学毕业，但是这依然代表那12％的人比40％的PGI分数最高者的学历更高（请注意，这个结果只是在比较分布的极端值，没有考虑中间部分）。
基因能预测人生，却无法决定人生
重点在于，尽管从DNA预测各种特质是一大突破，但如果想知道特定个体将会完成的教育程度，这项PGI的噪声超级多。即使这些指数有所改善，而且能涵盖教育等特征的完整遗传率，许多低PGI的孩子依然会完成博士学位，而许多分数位于第99百分位数的孩子则会退学。不过，谁又会想要生活在全部的未来都能在出生时（或出生前）就测定完毕的反乌托邦世界呢？这项预测限制不代表PGI没有用。毕竟，我们无法完美预测天气，却依然依赖气象学家。
第二项值得注意的限制条件是：PGI目前只在特定族裔群体内开发及运作。依据纯欧裔群体样本进行训练的分数，在同一群体内的预测效果最佳。如果这些PGI用于亚洲人、非洲人或具有美国原住民血统的人，准确度就会下降。目前正在进行大量研究来努力确认个中原因：这种“几率问题”可能源自遗传因子，例如各群体中相关等位基因的不同分布；或者源自社会因子，例如不同族裔群体面临的不同环境格局。最重要的是，尽管如莫里这样的思想家在其著作《人类多样性》中宣扬“比较各群体间的PGI可提供关于群体间基因差异的资讯”，但其实不然。
必须留意的是，由于富裕国家往往有钱资助遗传研究，大多数可用的PGI资料都最适用于欧裔群体。因此，我们拥有运用在“欧洲人、以及生活在其他地区的纯欧裔群体，例如澳洲白人、加拿大人、新西兰人、美国人”身上效果最佳的分数。这在一定程度上，代表PGI很有用，尤其对于欧裔群体很有用，因而创造了新的科技差距。
正如卡式录影机、移动电话和几乎其他任何技术，都是由富人抢先取得，然后才慢慢触及其余民众一样，基因体科学也同样如此。
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来源：早安健康
