英國男孩患罕見病2年不會笑 全球僅25例
2017年06月05日 9:32 PDF版

據英國《太陽報》6月4日報道,來自英國威爾特郡特洛布里治鎮的4歲小男孩Sonny Little,患有一種罕見的遺傳綜合征,這種病被稱為2Q24.3,是由於體內對身體生長發育起重要作用的第46號染色體缺失一小部分引起的,目前全球只有25個兒童被確診患有此病。

Sonny的媽媽Kelly說:“一開始Sonny是正常的,能拿著泰迪熊玩,學著爬行、翻滾,發出令人開心的笑聲。但之後我們的世界崩潰了。”3個月大的時候Sonny的病越來越嚴重,每天要痙攣30次,到2014年,每次痙攣能持續14分鐘,導致他無法進食、爬行、開懷大笑,甚至是微笑都不可能。

之後他們找到了布里斯托爾兒童醫院的營養學家Victoria Bittle,Victoria開始用生酮飲食方法治療Sonny的病,只給他喝牛奶。每天Sonny只能喝兩品脫(約1137毫升)高纖維的牛奶,除了牛奶其他什麼也不吃。現在,Sonny已經不怎麼發作癲癇了,而且再次有了微笑。

Kelly說:“Sonny已經有兩年不會笑了,這讓我們心碎無比。”爸爸Martin補充道:“自從他開始生酮飲食方式,改變是巨大的。他能朝我們微笑了,每次微笑都讓我們落淚,這是個奇迹。” Peta Sharples博士說,Sonny不會笑包括其他技能的退化是由於癲癇引起大腦功能的不正常,包括記憶退化。現在Sonny癲癇的發作次數和持續時間已經減少了70%。
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來源:太陽報
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